漸凍癥(肌萎縮側索硬化，ALS)初期最常見癥狀為肌無力，起病方式因部位而異。球部(指人體的延髓部分，包括控制呼吸、吞咽和發聲的神經核團)起病者可能出現舌肌萎縮、說話含糊、吞咽困難及呼吸問題；上肢起病者則表現為肌肉萎縮、無力，肌跳是其明顯癥狀。

漸凍癥的根本原因是神經元變性，屬于神經系統變性病。運動神經元受毒性蛋白破壞，如SOD1、TDP-43等基因突變產生的毒性蛋白，會引發神經元凋亡和蛻變。蔣海山表示，目前該病發病機制尚未完全明了，炎癥、蛋白聚集、氧化應激是研究較多的致病機制，而勞累、感染，甚至情緒應激等可能是誘發因素，但具體誘發機制仍待深入研究，這也是該疾病面臨的最大挑戰之一。

目前全球針對漸凍癥的治療方案有限，內地正積極開展新藥物研發，“對因治療”逐漸受到重視。蔣海山解釋，患者病程因類型和基因突變不同差異較大，出現癥狀后存活時間通常為2-5年。例如，SETX基因突變患者病程相對緩和，有患者已患病近10年狀態仍能維持；而FUS基因突變患者病程可能更短，散發性患者病程大體為3-5年。

在漸凍癥患者中，有一定概率是由SOD1基因突變引起。SOD1-ALS患者的平均發病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢發病，典型表現為上下神經元同時受損。創新藥的上市為這類患者帶來了新的生存希望，近期在廣州市白云區人民醫院開展廣東地區首針治療。

在病程中，規范治療與家庭支持至關重要。患者需接受藥物治療，同時康復治療方案不可或缺。當患者出現吞咽困難時，可插胃管或做胃造瘺以保證營養并避免誤吸；主動和被動的肢體康復訓練能緩解因關節僵硬、肌肉勞損引起的疼痛。蔣海山表示，康復理療手段在ALS治療中不可或缺，一些創新的康復理療手段已成效，有患者經治療后說話清晰度提高、肢體功能改善。此外，心理支持也不容忽視，家庭和社會的關懷能減輕患者焦慮抑郁情緒，減少應激對恢復的不利影響。通過綜合治療，可延緩疾病發展速度，延長患者生存期。

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