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單純性甲狀腺腫除甲狀腺腫大外，往往無其他癥狀。甲狀腺常呈輕度或中度彌漫性腫大，質地較軟，無壓痛。隨著病情的發展，甲狀腺可逐漸增大，甚至引起壓迫癥狀。壓迫氣管可引起咳嗽與呼吸困難，壓迫食管引起咽下困難，壓迫喉返神經引起聲音嘶啞，胸骨后甲狀腺腫可使頭部、頸部、上肢靜脈回流受阻，表現為面部青紫、浮腫、頸部與胸部淺表靜脈擴張，但均較少見。后期可出來結節，表現為多結節性甲狀腺腫。有時結節內可突然出血，出現疼痛，結節明顯增大，并可加重壓迫癥狀。在多發行結節的基礎上，可出現自主性功能亢進，也即多結節性甲狀腺伴甲狀腺功能亢進癥。

在地方性甲狀腺腫流行地區，如碘缺乏嚴重，可出現地方性呆小病。地方性甲狀腺腫患者攝入碘過多，有時可誘發甲狀腺功能亢進，稱為碘甲狀腺功能亢進癥。甲狀腺功能檢查一般是正常的，血清T4正常或偏低，T3正常，可偏高。甲狀腺攝碘率大多增高，但高峰不提前，可被T3所抑制，但當甲狀腺結節有自主性功能時，可不被T3所抑制。甲狀腺掃描可見彌漫性甲狀腺腫，常呈均勻性分布；結節性甲狀腺腫可呈現有功能的或無功能的結節。

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