提高罕見病知曉率 我國不斷完善罕見病診療協(xié)作網(wǎng)

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新華社北京11月5日電（記者李恒、田曉航）面對2000多萬名罕見病患者，如何提高對罕見病的診斷能力？記者從近日在北京舉行的2022年中國罕見病大會獲悉，來自不同領域的專家學者指出，研究這一“小眾”群體，需要臨床醫(yī)生、科學家等投入更多努力和精力，支持更多罕見病診斷和治療方法產(chǎn)出，不斷完善罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，提升罕見病識別診斷能力。

2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉診、遠程會診機制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，建立國家罕見病多學科診療平臺，“一站式救治方案”讓患者平均確診時間從以往的4年縮短到不到4周。隨后，各級醫(yī)療機構陸續(xù)響應國家衛(wèi)生健康委要求，通過中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)進行罕見病病例診療信息登記。

“深入開展疑難罕見病研究，是推動醫(yī)學科技創(chuàng)新的重要舉措，也是增進罕見病患者健康福祉的必然要求。”北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚說，北京協(xié)和醫(yī)院從建院之初保存至今的400萬余冊病案，為罕見病研究積累了豐富的病例資源。

在北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會診中心，醫(yī)生正在為患者進行會診。（北京協(xié)和醫(yī)院供圖）

據(jù)介紹，自全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立以來，在各方支持下，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭在全國22個城市組織開展培訓，覆蓋醫(yī)生逾10萬人次，提高了我國醫(yī)務人員對罕見病的認知和規(guī)范化診療能力。

中國工程院院士、北京大學常務副校長喬杰說，需要從研、診、治、防等方面投入更大力度，全生命周期、全鏈條地推進罕見病精準診療發(fā)展。

近年來，我國印發(fā)第一批罕見病目錄、開展罕見病病例直報、發(fā)布罕見病診療指南……一系列暖心舉措，不斷為提高罕見病的認知度和罕見病診療能力提供全方位的政策措施保障。

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局副局長李大川介紹，我國將進一步發(fā)揮全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)“中堅力量”的作用，通過這一網(wǎng)絡向全國醫(yī)療系統(tǒng)推廣罕見病診療基本知識，通過多種方式的培訓提高罕見病診療能力。

關鍵詞： 北京協(xié)和醫(yī)院 不斷完善